Фолатът е основен витамин. Той първоначално е изолиран от спанак и е наречен на базата на растителна "зеленина", която е основният естествен източник на витамин. Фолиевият продукт вече се предлага в различни форми, включително синтетична фолиева киселина и естествено активната форма, 5-метилтетрахидрофолат. Дефицитът на церебрален фолиева киселина е състояние, което се развива, когато има недостатъчен транспорт на фолати в мозъка.
Идентификация
Дефицитът на церебрален фолиева киселина е сериозно заболяване, което често се развива през първата година от живота. Причините са все още несигурни, но изследванията показват, че могат да се включат генетични състояния или проблеми с имунната система. Естествените и синтетичните фолати обикновено се абсорбират от храната, но при хора, страдащи от дефицит на церебрален фолиева киселина, пренасянето на фолат от кръвта в мозъка се възпрепятства при хороидния плексус, който е интерфейсът на кръвно-мозъчната бариера. Това води до по-ниски нива на активния фолат в мозъка и може да доведе до различни невродегенеративни симптоми. Тези симптоми могат да бъдат толкова доброкачествени, колкото и раздразнителност или трудности при ученето, или тежки като гърчове и мозъчни увреждания.
Спекулации за причините
Дефицитът на церебралния фолат е различен от системния дефицит на фолат, тъй като серумните или плазмените кръвни нива на фолат са нормални, но проба от мозъчна гръбначна течност показва понижени нива на фолат. Формата на фолати в кръвта и мозъка е предимно 5-метилтетрахидрофолат (5-MeTHF). Това е критично, защото концентрацията на 5-MeTHF в мозъчната гръбначна течност обикновено е от три до четири пъти концентрацията в плазмата.
Генетични причини
Генетичните причини за това състояние са мутации в листен транспортер, който активно премества витамина от кръвта в мозъка. Тези генетични мутации лесно се идентифицират чрез генетично изследване, като мутациите в фолатния рецептор са показани в няколко случая.
Автоимунни причини
Имунният отговор може също така да атакува хороидния сплит, причинявайки инактивиране на този рецептор. В такива случаи причината е автоимунна реакция, която атакува тялото, в която автоантителата се свързват и предизвикват имунната система да се насочи към хориоидния сплит и да намали транспорта на фолат в мозъка.
Експертна прозност
Изследванията показват, че инжекции с различни форми на фолат могат да помогнат за нормалното възстановяване на нивата на церебралния фолиева киселина. Когато състоянието се открие и лекува рано, пациентите са докладвани, че се подобряват напълно и бързо. Обаче, откриването на нисък церебрален фолат изисква инвазивен гръбначен стълб, за да се изтегли мозъчната гръбначна течност за фолатни измервания. Това ограничава броя на случаите, които се изследват и идентифицират, тъй като трябва да се появят тежки неврологични симптоми, преди да се извърши гръбначен ствол. Ето защо не е ясно коя част от населението страда от леки случаи на това състояние. Поддържането на правилното хранене и приема на витамини винаги е важно за доброто здраве, а в един от съобщените случаи е необходим за дъвчене мултивитамин, който е необходим за лечение на това сериозно заболяване.
