При хората колагенът се открива в плътта и съединителната тъкан. Според Националната медицинска библиотека на САЩ и Националните здравни институти или НИХ повече от 200 заболявания могат да засегнат съединителната тъкан на човека. Нарушенията на съединителната тъкан, включително колагеновите тъканни разстройства, могат да бъдат причинени от инфекция, нараняване или генетика, въпреки че някои нарушения на съединителната тъкан нямат известна причина.
Синдром на Марфан
Марфан синдром е генетично разстройство на колаген или съединителна тъкан. Според Националния център за сърдечни бели дробове и кръв, или синдром на NHLBI, синдромът на Марфан обикновено засяга съединителната тъкан на сърцето, очите, костите, белите дробове и гръбначния мозък на дадено лице. Общите признаци или характеристики на синдрома на Марфан включват високо, постно изграждане; дълги крайници и гъвкави стави; сколиоза или анормална гръбначна кривина; необичайно образуване на гръдния кош; препълнени зъби; и плоски крака. Многобройни здравни усложнения - някои животозастрашаващи - могат да се проявят при човек с синдром на Марфан. NHLBI отбелязва, че най-сериозните усложнения, свързани със синдрома на Марфан, засягат сърцето и кръвоносните съдове на човека. Синдромът на Марфан може да доведе до отслабване и разтягане на аортата - артерията, която носи кислородна кръв към тъканите и органите на тялото, което е състояние, наречено аортна аневризма. Дисекцията или разкъсването на аневризма на аортата може да бъде фатално.
Синдром на Ehlers-Danlos
Синдромът Ehlers-Danlos е група от наследствени колагенни или съединителни тъкани. Националната фондация Ehlers-Danlos или EDNF, организация с нестопанска цел, посветена на създаването на ресурси за хора, засегнати от синдрома, заявява, че синдромът на Ehlers-Danlos е причинен от дефект на колаген и се характеризира със ставна хипермоличност, разширяване на кожата и крехкост на тъканите. Общите симптоми на синдрома на Ehlers-Danlos, свързани с кожата, включват мека кожа, крехка кожа, кожа, която лесно се смазва, прекомерно белези, зачервено излекуване на раните и развитие на плътни тумори в нежни точки в тъканите на тялото. Честите симптоми, свързани със ставите на синдрома на Ehlers-Danlos, включват хлабави или нестабилни стави, чести стави на ставите, болки в ставите и ранно начало на дегенеративни ставни заболявания. Според EDNF има шест основни вида синдром Ехлерс-Даннос и всеки тип е класифициран въз основа на собствените си уникални признаци и симптоми.
склеродермия
Склеродермата е колаген или съединително тъканно разстройство, което е по-често при жените, отколкото при мъжете. Според Националния институт по артрит и мускулно-скелетни и кожни заболявания, разделение на НИХ, се смята, че имунната система на човек със склеродермия стимулира фибробластите - най-често срещаните клетки в съединителната тъкан - да генерират прекомерни количества колаген. Тъй като фибробластите произвеждат колаген, колагенът образува гъста лента от съединителна тъкан, която се натрупва в кожата и вътрешните органи, което може да увреди функционирането на органите. Прекомерното производство на колаген също може да засегне кръвоносните съдове и ставите. MayoClinic.com посочва, че най-честите признаци и симптоми на склеродермия включват феномен или изтръпване на Raynaud, болка и обезцветяване на пръстите или краката, гастроезофагеална рефлуксна болест или ГЕРБ и кожни промени като подути пръсти и ръце, лъскава кожа и удебелени петна на кожата ,
