Глутатионният дефицит е известен като дефицит на глутатион синтетаза. Това е рядко автозомно рецесивно генетично разстройство със само 70 известни случая в света, според Genetics Home Reference. Родителите се подлагат на генетични тестове, за да определят риска от раждане на дете, родено от разстройството. Глутатионът действа, за да предотврати увреждането на клетките чрез деактивиране на вредните молекули, произведени по време на производството на енергия. Симптомите на дефицит на глутатион синтетаза зависят от тежестта на заболяването.
Хемолитична анемия
Леките случаи на дефицит на глутатион синтетаза обикновено водят до унищожаване на червените кръвни клетки, известни също като хемолитична анемия. Хемолитичната анемия се характеризира с студени тръпки, тъмна урина, умора и бърза сърдечна честота. Ако се остави без лечение, анемията може да доведе до провал на сърцето и кръвното налягане и в крайна сметка до смърт, според Medline Plus. Лечението на хемолитична анемия включва лечение на дефицита на глутатион.
Екскреция на урина
Друг симптом на лека недостатъчност на глутатион синтетазата е екскрецията на 5-оксопролин в урината. Пет-оксопролин се натрупва в кръвта, когато глутатионът не се обработва правилно в клетките, според Genetics Home Reference. Пет-оксопролинът е аминокиселина, позната също като пироглутаминова киселина.
Метаболитна ацидоза
Хората с умерени случаи на дефицит на глутатион синтетаза могат да проявят признаци на метаболитна ацидоза. Метаболитната ацидоза е състояние, когато има твърде много киселина в течностите на тялото. Метаболитната ацидоза може да причини бързо дишане, объркване или летаргия. В тежки случаи метаболитната ацидоза може да доведе до шок и смърт, според Medline Plus. В случаи на дефицит на глутатион синтетаза, лечението на метаболитната ацидоза включва лечение на основната причина.
неврологично
В допълнение към симптомите, които се срещат в леки и умерени случаи, в тежки случаи на дефицит на глутатион синтетазата могат да се появят неврологични симптоми. Симптомите включват гърчове, понижено време за реакция, намалени движения, забавено говор и загуба на координация, според Genetics Home Reference.
Бактериална инфекция
В допълнение към неврологичните проблеми, хората с тежки случаи на дефицит на глутатион синтетаза също са по-склонни да развият бактериални инфекции, според Genetics Home Reference.
