Всяко човешко същество има 46 хромозоми, включително две хромозоми (X, Y), които определят пола. Y хромозомата е уникална за мъжете. Наследяването на хромозомата X от майката и хромозомата на Y от бащата прави детето мъжко. Тъй като хромозомата Y е абсолютно свързана с мъжествеността, дефектите в гените на тази хромозома са най-вече свързани с безплодието на Y хромозомите и дефекти в развитието на мъжките репродуктивни органи. Някои форми на пигментозна болест на ретинита също са били свързани с наследяване на хромозома на Y.
Y хромозомна безплодие
Y хромозомното безплодие е дефект на Y хромозомата, което води до пълна липса на сперма (азооспермия) или частичен дефект в производството на сперматозоиди, което води до производство на много по-ниски номера на сперматозоидите (олигоспермия). Ако се произвеждат сперматозоиди, те често са необичайно оформени и нямат или имат лоша способност за плуване. В зависимост от тежестта на Y хромозомното безплодие, мъжете могат да бъдат напълно безплодни или може да се нуждаят от процедури за асистирана репродуктивна технология като инжектиране на сперматозоиди за баща на дете. Y хромозомното безплодие се среща при приблизително 1 на 2 000 мъже. При мъжете, които не са в състояние да произвеждат сперматозоиди, 5 до 10 процента имат Y хромозомна безплодие. Има няколко гена, които са били свързани с Y хромозомна безплодие, включително CDY1, DAZ1, DAZ2, DDX3Y, HSFY1 и RBMY1A1.
азооспермия
Азооспермията или пълната неспособност за производство на сперматозоиди могат да бъдат причинени от заличаване на региона на азооспермия (AZF). Ако областта AZF е изтрила гени, протеините за производство на сперматозоиди не могат да бъдат произведени и спермата не е направена. В рамките на AZF региона е специфичен ген, наречен USP9Y, който, ако е заличен, произвежда заклещени нефункционални версии на сперматоподобните протеини, което води до азооспермия.
Анормално или липса на развитие на тестисите
Секси определящият регион Y (SRY) на Y хромозомата е специфично отговорен за нормалното развитие на мъжките гонади (тестисите). Ако този регион е изтрит, един XY индивид ще има редица дефекти в развитието на тестисите (гонадиална дисгенезия), което често води до двусмислени гениталии или образуване на женски гонади. В някои случаи може да се стигне до истински хермафродитизъм (наличието както на мъжки, така и на женски органи на репродуктивния тракт). Мъжете с тази делеция обикновено са безплодни, с малко или никакво производство на сперма.
Retinitis Pigmentosa
Ретинит пигментоза е генетично наследено заболяване на окото, в което клетките на ретината произвеждат дефектни протеини. Симптомите включват прогресивна загуба на зрение, започваща с намалено нощно виждане, последвано от загуба на периферно или странично зрение и накрая слепота. Няма лечение или лечение. Това заболяване се причинява от мутации в гена RPY (ретинит пигментоза, Y-свързан), който го кара да прави неправилни версии на протеини, необходими за нормално зрение.
