Рибозомите са структури в клетките, които са необходими в процеса на изграждане на нови протеини чрез поставяне на аминокиселини заедно. Според Държавния университет в Грузия, рибозомите са отговорни за процеса на превод или за превръщането на информацията във вашия генетичен код в информация, кодираща конкретни аминокиселини (вж. Референции 1). Намалената или променена рибозомна активност или различни видове дефекти в структурата на рибозомите могат да причинят рибозомни заболявания или рибозомопатии (вижте Референции 2 и 4).
Заболявания, причиняващи мутации на протеини на биологична белодробна биологична резистентност
Рибозомът се състои от голяма и малка субединица и многобройни протеини на рибозомни биогенни са необходими, за да позволят ribosome да зрее правилно, съгласно статия в "Molecular Biosystems" (Вж. Някои мутации в малки или големи белтъчни субединици могат да доведат до рибозомни заболявания. Например цирхин, или цироза на детска цироза в Северна Америка, е състояние, произтичащо от мутация в малък белтък за биогенеза на рибозомна субединица. Алопеция, неврологични дефекти и синдром на ендокринопатията могат да се дължат на мутация в голям белтък за биогенеза на рибозомна субединица.
Мутации, модифициращи заболяването Ризозомни биогенни протеини
Някои мутации в протеините за биогенеза на рибозоми не причиняват заболяване, а модифицират състояния, които вече присъстват в индивида. Според изследване, публикувано в "Molecular Biosystems", някои болести произтичат от комбинация от фактори (вж. Референции 4). Най-честата причина за слепота в света, първична глаукома с отворен ъгъл, се развива поради екологични и генетични фактори. Някои мутации в протеините за биогенеза на рибозоми могат да влошат това състояние.
Генетични заболявания на малки нуклеоларни рибонуклеопротеини
Малките нуклеолейни рибонуклеопротеини или snoRNPs съдържат протеини и генетичен материал под формата на РНК. Мутациите могат да доведат до развитие на генетични заболявания, а вродената дискератоза е пример (вж. Референции 4). Това генетично заболяване се дължи на мутация на един от 10-те гени, според авторите на статия във версия август 2014 на "Clinical Medicine Insights: Blood Disorders" (вж. Симптомите включват дистрофия на ноктите или необичайно оформени нокти, променено оцветяване на кожата и бели петна в устата (вж. Референции 5).
Генетични заболявания на ризозомни протеини
Според изследванията, публикувани в "Molecular Biosystems", недостатъчната активност на протеините, свързани с структурата на рибозомите, може да доведе до генетично заболяване (вж. Пример за това е анамията Diamond-Blackfan, която обяснява на Genetics Home Reference в 5-7 от всеки милион бебета (вж. Референции 3). Болестта засяга способността на костния мозък да произвежда червени кръвни клетки, а анемията обикновено става очевидна през първата година от живота си със симптоми като умора, слабост и бледа кожа. Възможно е също да възникнат малки размери на главата, катаракта, глаукома и бъбреците.
