Вашето тяло съдържа хиляди гени, които кодират хиляди различни протеини. Всеки протеин, който се състои от последователност от аминокиселини, допринася за структурата или функцията на вашите клетки чрез подпомагане на вашия метаболизъм, насърчаване на клетъчната комуникация и поддържане на формата и структурата на вашите клетки. Всеки от вашите протеини има основна структура, която е важна за това как протеинът функционира.
Протеинова структура
Протеиновата структура е класифицирана на четири нива: първична, вторична, третична и кватернерна. Първичната структура на протеините се отнася до последователността на аминокиселините, които изграждат протеинова верига или полипептид. Всеки протеин има уникална първична структура, която се различава както в реда на аминокиселините в полипептида, така и в общия брой аминокиселини, които изграждат протеиновата молекула. Вторичните и третични структури се отнасят до начина, по който полипептидът е усукан и огънат в триизмерна форма, за да се получи функционален протеин. Кватернерната структура се отнася до начина, по който два или повече полипептида взаимодействат, за да изградят функционален протеин. Всеки протеин в тялото ви има първична, вторична и третична структура, но само някои протеини имат кватернерна структура.
хемоглобин
Един пример за протеин с първична структура е хемоглобинът. Този протеин, намиращ се върху червените ви кръвни клетки, помага да се осигурят тъкани в тялото Ви с постоянно подаване на кислород. Първичната структура на хемоглобина е важна, защото промяната в само една аминокиселина може да наруши функцията на хемоглобина. Например, една аминокиселинна промяна на първичната структура на хемоглобина може да предизвика сърповидно-клетъчна анемия, състояние на кръв, характеризиращо се с нефункционални, сърповидни червени кръвни клетки.
хексозаминидаза
Друг протеин с важна първична структура е хексозамидаза, протеин, който допринася за функцията на клетъчните отделения, наречени лизозими. Поддържането на функцията на лизозим е важно за вашето здраве, тъй като тези отделения помагат на клетките ви да разполагат с молекули, които иначе биха могли да навредят на клетката. Мутация в първичната структура на хексозамидазата може да разруши функцията на лизозим в мозъка, което води до фатална Tay-Sachs болест. В резултат на това бебетата често се подлагат на генетични тестове за мутации на хексозамидаза, за да подпомогнат ранната диагностика на заболяването.
Дистрофинът
Дистрофинът е друг протеин с първична структура. Наличието на дистрофин допринася за функционирането на мускулите и протеинът спомага за поддържането на структурата на мускулните ви фибри. Генетичните мутации, които променят първичната структура на дистрофина - като заместването на една аминокиселина с друга или заличаването на аминокиселини - могат да навредят на вашите мускулни влакна, което води до заболявания като мускулна дистрофия на Дюшен.
