Ензимът е белтък, който ускорява скоростта на химична реакция. Ензимите са специфични за субстрата, което означава, че всеки тип ензим има специфичен вид молекула, която той засяга. Човешкото тяло се нуждае от ензими, за да повлияе на скоростите, при които възникват биологични процеси Редица заболявания възникват поради недостатъчно количество специфични ензими.
Недостатък на G6PD
От всички известни ензимни недостатъци при хора, глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа, или G6PD, дефицит е най-често в целия свят. Недостигът на G6PD може да бъде наследен и най-често се наблюдава при тези от Африка, Азия, Средиземноморието или Средния Изток.
Афро-американските мъже са най-често демографските недостатъци в G6PD в Съединените щати. Без достатъчно G6PD, червените кръвни клетки са по-уязвими за разрушаване и може да се получи хемолитична анемия. Тези, които имат този недостатък може да не показват никакви симптоми, или те могат да изпитат анемия с болки в гърба, болки в корема или жълтеница, когато са изложени на стресови фактори, като например инфекция.
Вродена надбъбречна хиперплазия
Друго наследено заболяване, вродена надбъбречна хиперплазия, е най-честата надбъбречна недостатъчност сред бебетата и децата. Това състояние е резултат от дефицит на ензима, който позволява на надбъбречните жлези да произвеждат адекватни количества кортизол. Тялото реагира чрез стимулиране на надбъбречните жлези в опит да предизвика продукцията на кортизол. В резултат на надбъбречните жлези разширяват и произвеждат повече кортизол, както и хормони, които причиняват на организма да се увеличи търсенето на вода и натрий, и други хормони, които влияят на мъжките полови характеристики. Може да доведе до излишък от мъжки хормони.
Болестта на Гоше
Болестта на Гоше е наследен дефицит на ензима глюкоцереброзидаза. Без достатъчно количество от този ензим, мастно вещество, наречено глюкоцереброза, се натрупва във вътрешните органи, включително в мозъка. Ензимната заместителна терапия може да помогне за намаляване на скелетните аномалии и анормалния кръвен брой, свързан с определени видове разстройства.
Недостиг на пируват киназа
Наследственият недостиг на ензима пируват киназа причинява разрушаване на червените кръвни клетки, което води до анемия. След недостатъчност на G6PD, това е вторият най-разпространен дефект, свързан с ензимите, който може да доведе до разрушаване на червените кръвни клетки. За разлика от дефицита на G6PD, недостигът на пируват киназа присъства във всички етнически среди. Симптомите на този недостатък включват анемия, жълтеница и летаргия.
