Лекарите и изследователите са винаги нащрек за нови болести и начини за тяхното лечение. В някои случаи, въпреки честните усилия на всички участници, болестта в крайна сметка отнема живота на пациента. В случай на редки заболявания, които са фатални, изследванията често са ограничени поради ограничения брой пациенти. Докато лечението понякога е ефективно за тези състояния, някои от тях няма да бъдат диагностицирани навреме, за да бъдат ефективни леченията.
Синдром на Hutchinson-Guilford Progeria
Синдромът на Hutchinson-Guilford Progeria често се нарича прогерия. Това заболяване причинява преждевременно раждане на човек. Той обикновено се диагностицира при деца на възраст между 18 месеца и две години. Симптомите включват твърди стави, изпъкнали бедра, загуба на коса, възрастова кожа, удари и сърдечни заболявания. Хората с прогерия живеят средно от 8 до 21 години, като сърдечните заболявания са най-честата причина за смърт. Друга форма на синдрома, наречена синдром на Вернер, засяга хората в края на юношеските години. Средната продължителност на живота на хората с това състояние е от 40 до 50 години.
Болест на Кройцфелд-Якоб
Болестта на Кройцфелд-Якоб е смъртоносна мозъчна болест, която често претендира живота на жертвата в рамките на една година от началото й. Той засяга един от всеки 1 000 000 души, според Националния институт по неврологични заболявания и инсулт. Визуални нарушения, проблеми с координацията, загуба на памет, слепота, отслабени крайници и промени в поведението са симптомите на това състояние. Повечето хора с тази болест са около 60-годишна възраст.
лимфангиолейомиоматоза
Лимфангиолеомиоматозата е рядко, но фатално белодробно заболяване, което засяга само жени, обикновено на възраст между 20 и 40 години. Тя засяга по-малко от един милион души. Симптомите са кашлица, болка в гръдния кош, кръвообразен храчки и затруднено дишане. Лечението за това състояние е възможно чрез трансплантация на белия дроб.
Ядрен фактор Kappa B Essential Modulator (NEMO)
Основният модулатор на ядрен фактор kappa B (NEMO) е рядко състояние, което засяга само мъжете. Тази болест на имунната система е толкова рядка, че не е била открита до 2007 г. Към август 2009 г. само 60 деца са били окончателно диагностицирани със състоянието. Симптомите включват повтарящи се инфекции, забавено развитие на зъбите със зъби, които са конични при влизането им, фини коси, компрометирана кожа, очни проблеми и ненормален растеж на костите. Единственото лечение за това състояние е трансплантация на костен мозък.
Болест на Менкс
Болестта на Menkes е състояние, което засяга метаболизма на медта. Това се дължи на дефектен ген. Дете с болест на Menkes обикновено има нормално развитие за първите шест до осем седмици от живота; След тази точка обаче се появяват симптоми като ниска телесна температура и слаб мускулен тонус. Освен това, бебето може да има пристъпи и безцветна, къдрава коса, която лесно се разваля. Лечението на състоянието е добавяне на мед. Това лечение няма да удължи живота си, освен ако не се започне скоро след раждането, което е много малко вероятно, тъй като при раждането не се прави никакъв скрининг за състоянието. Без ранно лечение детето ще изчезне до 10-ия си рожден ден.
Невронни кероидни липофузиноси (NCL)
Невронната цероидна липофузиноза (NCL) е името на група от четири редки състояния: болест на Батън, болест на Сантувури-Халтия, болест на Янско-Биелшовски и болест на Куф. Колективно, тези условия се срещат в две до четири от всеки 100 000 живи раждания в Съединените щати. Всички тези с изключение на болестта на Куф са фатални. Болестта на Батейн засяга деца на възраст от 5 до 10 години и води до смърт в края на юношеството или на 20-годишна възраст. Сантувури-болестта на Haltia засяга деца на възраст от 6 месеца до 2 години и води до смърт до 5-годишна възраст. Янско-Биелшовска болест засяга деца на възраст от 2 до 4 години и води до смърт на възраст между 8 и 12 години. Болестта на Куфс засяга възрастни и не се счита за фатална. Всички тези състояния се характеризират с прогресивна загуба на зрение и припадъци, които не отговарят на традиционните медицински процедури.
