Кобаламинът се нарича витамин В-12, един от витамините от комплекс В. Това е основно хранително вещество, което обикновено получавате от храната, която играе важна роля в протеиновия метаболизъм. След като я консумирате, стомашната киселина премахва витамин от хранителния протеин и съединението, наречено вътрешен фактор, помага на тялото ви да го абсорбира. И накрая, ензимите променят кобаламина във форма, която клетките ви могат да използват. Дефицитът на кобаламин С е наследствено нарушение, което влошава способността на организма да използва кобаламин, за да разгради протеините и причинява потенциални сериозни здравословни проблеми. Когато се диагностицира в ранна детска възраст или в детска възраст, дефицитът на кобаламин С обикновено може да се управлява с диета и медикаменти.
Причини
Дефицитът на кобаламин С се нарича нарушение на органичното киселинно окисление. Той се наслежда в автозомно рецесивен начин, което означава, че човек трябва да наследи два анормални гени, за да развие състоянието. Разстройството се развива, когато един от ензимите, необходими за използване на кобаламин, липсва или функционира необичайно. В резултат на това кобаламинът или витамин В-12 не могат да се използват правилно и протеиновия метаболизъм е абнормен, което води до лошо използване на енергийни източници, получени от протеини. Разстройството също така води до натрупване на определени съединения в кръвта, включително метилмалонова киселина и хомоцистеин, което може да причини проблеми в няколко органови системи.
Симптоми
Симптомите на дефицита на кобаламин С варират в зависимост от това колко скоро след раждането проблемът се идентифицира. При засегнатите новородени симптомите обикновено включват лош апетит и бавен растеж, липса на енергия, слабост на мускулите и кожни обриви. По-сериозните симптоми могат да включват сърдечни и бъбречни проблеми, припадъци или бавно умствено развитие. Понякога симптомите се появяват по-късно в детска възраст и могат да включват объркване, поведение или проблеми с паметта, неприятно говорене и други неврологични проблеми.
Диетично лечение
Тъй като дефицитът на кобаламин С е резултат от проблеми, при които се използва витамин В-12 за метаболизиране на протеини, диета с ниско съдържание на протеини може да бъде полезна при предотвратяването на симптомите. За бебета ниска протеинова формула ще бъде заменена с обикновена формула. За децата лекарят ще предпише диета с ниски нива на някои аминокиселини, като валин, левцин, метионин и треонин. Храните, които трябва да се избягват, включват млечни продукти, месо и птици, яйца, бобови растения и ядки. Вместо това диетата трябва да се фокусира върху въглехидратите, които осигуряват добри енергийни източници, които не включват протеини. Зеленчуците и плодовете също са добър избор, тъй като те обикновено са с ниско съдържание на протеини и много здрави. Консултирайте се с Вашия лекар или регистриран диетолог за помощ при разработването на приемлив хранителен план.
Други лечения
Често, допълването с витамин В-12 снимки подобрява симптомите на разстройството, въпреки че това не винаги е полезно. Други добавки, които могат да бъдат полезни, включват L-карнитин, естествено съединение, което помага при производството на енергия и бетаин, който се извлича от храни, богати на въглехидрати, и може да понижи някои от вредните вещества, които се натрупват в кръвта на децата с нарушение. Храненето на чести, малки хранения също е добра стратегия за свеждане до минимум на проблемите с дефицита на кобаламин С. Консултирайте се с лекар, специализиран в метаболитните нарушения, за да разработите план за хранене за вашата ситуация.
