Наследствените генетични заболявания засягат милиони по света. Здравната история на семейството е най-големият предиктор на генетичното заболяване. Продължават научните изследвания за откриване и лечение на генетични заболявания. Решението да се тества за генетични заболявания често е трудно и включва много морални и етични въпроси. Генетичният грим, предаван от родители и баби и дядовци, засяга живота на един човек и живота на собствените му деца. Най-лошите генетични заболявания са неизлечими.
Кистозна фиброза
Кистозна фиброза е най-честата фатална генетична болест, засягаща около 30 000 души в Съединените щати, според Националния изследователски институт за човешкия геном. Кистозна фиброза причинява на тялото да произведе гъста, лепкава слуз, която запушва белите дробове, води до инфекция и засяга панкреаса. Дишането е трудно, а храносмилателните ензими са блокирани, което възпрепятства усвояването на хранителните вещества.
Тай-Сакс
Тей-Сакс причинява смърт на всяка ранна възраст, обикновено около пет години, поради липсващия ензим, наречен Hex-A. Тей-Сакс причинява прогресивно унищожаване на нервната система и мозъка. Няма лечение, а само лечение на симптомите.
алкохолизъм
Смята се за болест, пристрастяването към алкохола най-вероятно се предава чрез генетичен грим. Ако един или двамата родители са пристрастени към алкохола, тогава децата на тези родители изглежда имат по-голям шанс да бъдат пристрастени към алкохола. От 2010 г. досега не са идентифицирани конкретни гени като причина за алкохолизма.
Рак на гърдата и дебелото черво
Една от девет жени има шанс да развие рак на гърдата. Наследствените гелове BRCA1 и BRCA2 предразполагат една жена към по-голяма вероятност от рак на гърдата или яйчника, но не всички ракови заболявания на гърдата се дължат на генетични причини. Фамилната анамнеза за рак на дебелото черво означава, че има причина да се смята, че това може да бъде генетично. Както при другите видове рак, генетичните причини може да не са единствените причини за развитие на рак.
Сърповидноклетъчни заболявания
Като единичната експресия на гена за сърповидноклетъчна не предизвиква болестта. Генът еволюира, за да предпази хората от малария. Въпреки това, получаването на гена от двамата родители, двойната доза води до "сърповидно" сърдечно заболяване по време на стресова криза. Стволите клетки се забиват в малки капиляри и разрушават ставите и органите. В крайна сметка жертвата ще умре от органна недостатъчност.
прекалена пълнота
Затлъстяването бързо се превръща в номер едно наследствено заболяване в Съединените щати. Това е усложнена болест, възникваща от генетични и екологични стимули. Децата на затлъстели родители имат много по-голям от средния риск от затлъстяване. Нито едно окончателно изследване все още не е открило специфичния генетичен грим, но изглежда изглежда, че има елементи както на наследствените генетични тенденции, така и на хранителните навици на родителите.
Сърдечно заболяване
Много видове сърдечни заболявания се предават генетично. Една по-специално, наречена болест на Бругада, може да бъде лекувана като генетично заболяване. Ако някой от семейството има Brugada, специфичен анормален сърдечен ритъм, шансовете са добри за другите членове да носят гена и всички братя и сестри трябва да получат тест за електрокардиограма. Моделът EKG на Бругада е разпознаваем и диагностичен. На имплантира се пейсмейкър за корекция на необичайния сърдечен ритъм.
хемофилия
Хемофилия, нарушение на кръвообращението, причинено от липсата на генетични фактори на кръвосъсирването, се наследи от единия или от двамата родители. Заместването на липсващите фактори е начинът за управление на различните нарушения на кръвообращението. Има специфични тестове, за да се определи кои фактори на кръвосъсирването липсват.
Болест на Хънтингтън
Известно разстройство, което засяга хора като Уди Гътри и други, това генетично заболяване бавно убива жертвите, като засяга когнитивната функция и неврологичния статус. Националният институт за изследване на човешкия геном казва, че само в САЩ около 30 000 души имат Хънтингтън. В допълнение, 35 000 души проявяват някои симптоми и 75 000 души носят анормалния ген.
Hemachromatosis
Наследствената хемахроматоза засяга способността на организма да регулира абсорбцията на желязо. Тежките увреждания на органите могат да се дължат на липса на лечение. Премахването на богатата на желязо кръв е най-бързият и най-безопасен начин за лечение на това заболяване.
