Поради скорошните открития на нови гени и разработването на нови методологии за тестване, наличието на генетични тестове се е увеличило драстично. Няколко компании предлагат генетични тестове директно към потребителите, чрез които индивидите могат да изпратят извадка от слюнка или слюнка и да получат резултати относно стотици генетични заболявания, всички без ръководство на лекар или друг медицински специалист. В допълнение към положителните аспекти на генетичното тестване съществуват и някои категорични недостатъци.
Фалшива сигурност
Хората, които не получават адекватна информация или консултации относно ограниченията на генетичните тестове, могат погрешно да предположат, че отрицателният тест елиминира риска от развитие на заболяване. Много генетични тестове проверяват за най-често срещаните генни мутации, отговорни за заболяване, но не изключват възможността човек да развие тази болест.
Например, наличните генетични тестове за редки наследствени форми на рак на гърдата и яйчниците изследват двата основни гена, отговорни за тези ракови заболявания (наречени BRCA1 и BRCA2). Жена с фамилна анамнеза за рак на гърдата или яйчника, която е отрицателна за мутации в BRCA1 или BRCA2, може да заключи, че тя е извън гората и няма да развие нито един от тези ракови заболявания. Някои жени обаче все още ще бъдат диагностицирани с рак въпреки отрицателния генетичен тест, тъй като много видове рак се причиняват от мутации в други гени или от фактори, които все още не са разбрани. Дори жените, които тестват отрицателно за тези наследствени форми на рак, се нуждаят от скрининг за рак при същото ниво на скрининг, препоръчано за средната жена.
Излишно безпокойство
От друга страна, получаването на положителен генетичен тест не означава непременно, че човек ще развие заболяване. "Много е важно човек да знае какъв тип тест е претърпял и какви са ограниченията на този тест", казва Мелиса Трант, генетична консултантка. Има критично разграничение между скрининг и диагностични тестове. Скрининговият тест, като например разширения кръвен тест на АФП, който много жени преживяват по време на бременност, показва, че бебето ще има определени условия, но не казва със сигурност дали бебето е засегнато. Диагностичният тест, от друга страна, дава определени резултати и обикновено може да управлява дадено състояние или навън. Някои хора объркват значението на скрининговия тест с диагностичен тест и в резултат на това могат да станат много тревожни, ако получат положителен резултат от теста. Адекватното консултиране преди и след теста за това, което тестът може и не може да разкрие и какви са следващите стъпки, ако тестът се окаже положителен, са наложителни за предотвратяване на ненужно безпокойство.
Загриженост за дискриминацията
Въпреки федералните и държавните закони, които предпазват от възможна дискриминация в здравеопазването, много хора, които обмислят генетично изследване, се опасяват, че техният резултат може да окаже неблагоприятно въздействие върху тяхната застрахователна способност. Скоростта на развитие на нови генетични тестове може да бъде пред възможността на законодателите да разберат всички защити, които трябва да бъдат въведени.
Някои хора дори не осъзнават, че те или техните деца са подложени на генетични тестове. Всички държави например извършват скрининг за новородени за различни генетични състояния, като целта е да се открият условията, които биха могли да се възползват от бързото им лечение. В повечето случаи обаче от майките не се изисква да дадат съгласието си за тези тестове и не са информирани за това какво ще се случи, ако даден тест бъде положителен. Те също така няма вероятност да знаят дали ДНК пробата на бебето ще бъде запазена и от кого след приключване на теста.
Съгласно Klitzman (J. Genet. Coun., 2010) някои хора, които знаят, че са изложени на риск от генетично заболяване като болестта на Хънтингтън, могат да се откажат от желаното тестване поради страха си от генетична дискриминация.
