Генетични заболявания на сърцето са тези, които се причиняват от мутация в един или повече гени, които засягат структурата или функцията на сърдечния мускул. Много от тези заболявания са рядкост, наследени само когато един или двамата родители предадат засегнатия ген. Някои от тези състояния са особено често срещани в някои общности или култури, където популациите са сравнително изолирани.
Аритмогенна дясна камерна дисплазия
Аритмогенната дясна камерна дисплазия е генетично заболяване, при което нормалната сърдечна тъкан е постепенно заменена с мастна тъкан и тъкан от белег. Според болничния център "Св. Лукас-Рузвелт" тъканните увреждания се проявяват предимно в дясната камера на сърцето. Хората, които наследяват това генетично заболяване, могат да развият аритмии или абнормни сърдечни ритми. Аритмогенната дясна камерна дисплазия е известна причина за внезапна смърт от сърдечен арест при хора под 30 години. Условието е особено разпространено в общностите в североизточна Италия.
Синдром на Бругада
Синдромът на Brugada е животозастрашаващо, често наследено заболяване, характеризиращо се с необичаен сърдечен ритъм, наречен знак "Brugada", според клиниката "Майо". Тази аритмия предотвратява ефективното изпомпване на камерите на сърцето, предотвратявайки нормалното пътуване на кръвта в тялото. В резултат на това може да се получи припадък или внезапен сърдечен удар, водещ до смърт.
Фамилна дилатирана кардиомиопатия
Разширената кардиомиопатия е състояние, при което лявата камера на сърцето става разширена и слаба, намалявайки способността на сърцето да изпомпва кръвта. С течение на времето разстройството може да увреди множество органи и да доведе до застойна сърдечна недостатъчност. Според Кливланд Клиника, около една трета от пациентите с разширена кардиомиопатия имат наследствена форма, наречена фамилна разширена кардиомиопатия. Фамилната дилатирана кардиомиопатия е автозомно доминантна, което означава, че трябва само да получите анормалния ген от един родител, за да наследите състоянието.
Синдром на дълъг QT
Вроденият синдром на дълъг QT се среща при приблизително 1 на 7 000 до 10 000 души в Съединените щати, според болничния център "Св. Луке-Рузвелт". Това състояние е резултат от генни мутации, които водят до необичайни сърдечни ритми. Формула на синдрома на дългосрочен QT, наречен синдром на Уорд-Романо, води до необичайни електрически проводи в сърцето, които могат да причинят припадъци и внезапна смърт, според Медицинския институт Хауърд Хюз.
Синдром на Елис ван Кревелд
Синдромът на Ellis-van Creveld е рядко генетично заболяване, често срещано сред амишите. В допълнение към късогледството и други физически аномалии, този синдром причинява дефект между двете горни камери на сърцето или атриума. Тези дефекти, известни като дефекти на предсърдните септури, могат да доведат до задух, респираторни инфекции или аритмии, според Медицински институт Хауърд Хюз. Сериозните дефекти могат да доведат до евентуална сърдечна недостатъчност.
Други редки генетични заболявания
Холт-Орамс синдром е генетично заболяване, засягащо приблизително 1 на 100 000 индивида, според Националните институти по здравеопазване. Състоянието причинява животозастрашаващи сърдечни дефекти и необичайно развити кости в горните крайници. Най-честият дефект, наблюдаван при тези с синдром на Холт-Орамс, е дупка в преградата между атриума. Някои хора могат да развият дупка в преградата между долните сърдечни камери. В други случаи може да се появи заболяване на сърдечната проводимост, което води до по-бавен от нормалния сърдечен ритъм, наречен брадикардия или бързо, некоординирано сърдечно съкращение, наречено фибрилация.
Синдромът на Марфан е наследено нарушение на съединителната тъкан, което засяга приблизително 1 на 5 000 души, според Националните здравни институти. Тя може да причини структурни сърдечни аномалии, които водят до аритмии, сърцебиене, недостиг на въздух и умора. Отслабването и разтягането на аортата може да доведе до животозастрашаващи усложнения, включително издуване в стената на кръвоносните съдове, наречено аневризъм или разкъсване на стената на аортата.
Фамилна хипертрофична кардиомиопатия е сложно сърдечно заболяване, което може да бъде причинено от една от 900 известни мутации на 12 различни гена, според Националните институти по здравеопазване. Състоянието причинява удебеляване на стената на сърдечния мускул. Макар че при някои хора това не причинява симптоми, това може да доведе до припадък, болка в гърдите, недостиг на въздух или в редки случаи внезапна смърт.
