Троен синдром X е генетично заболяване, при което момиче има три X хромозоми вместо две. Тройната Х се появява веднъж на всеки 1000 женски раждания. Въпреки това, лекарите вярват, че много момичета с Triple X не са диагностицирани през целия си живот. Основните характеристики на Triple X са учебни, поведенчески и емоционални проблеми. В сравнение с други синдроми, при които дадено лице е наследило три хромозома, като например синдром на Даун или трисомия 18, Triple X е доста мек по природа.
Основите
Хромозомите са структури на ДНК и протеини, в които се намират гени. Обикновено човек ще има 46 двойки хромозоми, единият от които е наследен от майката, а другият от бащата. Всички хромозоми са еднакви при мъжете и жените, освен половите хромозоми, X и Y. Жените имат две X хромозоми, написани "46, XX", а мъжете имат X и Y, написани "46, XY". Понякога едно дете наследява твърде много хромозоми. Това се случва при синдрома на тройната Х, при който едно момиче е наследило допълнителна X хромозома, често написана като "47, XXX". Когато детето ражда, шансовете за това събитие се увеличават.
диагноза
Генетичен тест, който разглежда хромозомите, наречен кариотип, се използва за диагностициране на момиче с синдром на Тройната Х. По-голямата част от момичетата са диагностицирани по време на детство, юношество или по-късно. Често диагнозата е изненада за родителите, защото това тестване често се прави, за да се изключат други генетични хромозомни синдроми.
ранно детство
Според европейския вестник на медицинската генетика момиче с синдром на тройната Х обикновено има малко по-ниско тегло при раждане в сравнение с други жени. Растежът обаче се удря и те често имат височини по-големи от 50-ия процент. Основните етапи на езика и моторите могат да бъдат забавени. Сърдечните дефекти при раждането са редки, но са съобщени.
Ранно детство
По-високи от техните съученици, момичетата с Triple X могат да имат трудности с езика и да се борят малко в училище - особено през първите няколко години. Допълнителната образователна подкрепа позволява на детето да навакса и да остане конкурентоспособна със съучениците си. Докато инхибиционният им коефициент (IQ) може да е малко по-нисък от техните братя и сестри, обикновено те попадат в нормалния диапазон. Проблемите с речта се срещат по-често при момичета с тройна X. Тези момичета са чувствителни и може да имат също поведенчески или емоционални проблеми. Здравословна, подкрепяща среда с бързо разпознаване на проблемите, които възникват, е важна при развитието на тези деца.
юношество
Ученията могат да продължат въпреки юношеството. Въпреки това, в проучване в European Journal of Human Genetics се отбелязва, че момичетата, които са имали добра подкрепа в ранна детска възраст и в детството, се справят добре с момичетата, които не са получили адекватна подкрепа. Нормално физическо сексуално развитие се очаква при индивиди с тройно X. Поведенческите проблеми са по-рядко срещани при възрастта на детето.
старост
Жените с синдром на Тройната Х могат да имат деца. Преждевременната яйчникова недостатъчност е съобщена при някои индивиди с тройна X и може да се появи по-често, отколкото в общата популация. Въпреки че е възможно една жена с Тройна Х може да има дъщеря или син с хромозомна аномалия, повечето жени с тройна Х имат деца с нормално количество хромозоми.
