Генетичните заболявания се появяват, когато има промяна или промяна в гена. Причините за генетични аномалии включват екологични, вродени и генни мутации в клетката, които могат да се случат случайно. Наследствените генетични заболявания изискват специфичен мутантен ген, предаван от родител на дете, за да се развие болестта. Някои наследствени генетични заболявания преминават през едно семейство от едно поколение в друго като носители, но без проявление на болестта.
Красив синдром
Синдромът на крехкото Х, както се съобщава от Genetics Home Reference, услуга на Националната медицинска библиотека на Съединените щати, е генетично заболяване, което се проявява като проблеми, свързани с развитието, като умствени увреждания и умствена изостаналост. Симптомите на крехкото Х включват тревожност, прекомерно движение и въздействие върху импулса. Крехкото Х засяга мъжете по-силно от жените, като около една трета от мъжете показват признаци на аутизъм. Другите симптоми на крехкото Х включват пристъпи и физически аномалии като дълги и тесни лица и големи уши. Няма лек за крехкото Х. Целите на лечението включват терапия - физическа, образователна и поведенческа - и лекарства за подпомагане на контрола на агресията и поведенческите аномалии.
Болест на Гоше
Медицинските центрове в Университета в Мериленд съобщават, че болестта на Гоше е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с липсата на ензим на глюкоцереброзидазата. Това води до натрупване на вредни вещества в тялото, които засягат далака, черния дроб, костите и костния мозък. Болестта на Гоше тип 1 засяга деца и възрастни и се проявява като анемия, костни заболявания и разширяване на далака. Тип 2 причинява тежки неврологични увреждания в ранна детска възраст и бързо води до смърт. Симптомите тип 3 включват затруднения с мозъка, далака и черния дроб, но засегнатите пациенти могат да достигнат зряла възраст. Лечението включва ензимна заместителна терапия и, в тежки случаи, трансплантация на костен мозък.
Ботаническа болест
Батенската болест, фатално генетично разстройство, изисква дефектния ген от всеки родител, за да може детето да го развие. Disabled World, онлайн източник за здравни проблеми и инвалиди, съобщава, че болестта на Batten засяга нервната система, като ранните признаци се проявяват като промени в поведението и личността на детето на възраст между 5 и 10. Леките промени прогресират до изземване и загуба на зрение моторни умения. Смъртта настъпва в края на юношеството или в началото на двадесетте години. Лечението включва лечение на симптомите, като лекарства за припадъци, както и физически и професионални терапии.
