Според Националната библиотека по медицина в САЩ едно бебе на всеки 10 000 до 15 000 се ражда с фенилкетонурия. Това е генетично заболяване, наречено автозомно рецесивно, защото дете, родено с това заболяване, е наследило мутирал ген от всеки родител. Мутираният ген се нарича PAH ген.
фенилкетонурия
При фенилкетонурия аминокиселината фенилаланин се натрупва в организма и част от аминокиселината се променя на вещество, наречено фенилкетони, което след това се екскретира в урината. Обикновено фенилаланинът става част от протеина или се променя на тирозин, обяснява Григорий Барш, доктор, професор по педиатрия и генетика в Медицинската гимназия в Станфордския университет в "Патофизиология на болестта". Въпреки това, хората с тази болест не имат ензима, необходим за промяна на фенилаланина до тирозин, така че аминокиселината се акумулира. Ензимите са белтъчини, които ускоряват времето, което реакцията ще отнеме.
Симптоми
Деца, родени с фенилкетонурия, първоначално не показват никакви симптоми на това заболяване. Те ще започнат да имат симптоми, след като се появи фенилаланин, което може да отнеме няколко месеца, според Chin-To Fong, MD, началник на отдела по педиатрична генетика в Университета в Рочестър, Медицина и стоматология в "The Merck Manual for Здравни специалисти ". Засегнатите деца могат да имат обрив, миризма на тялото, светъл цвят на кожата и светло око и цвят на косата. Ако не се лекуват, те ще растат по-бавно от нормалното и ще станат умерено или тежко умствено изостанали.
Бременни жени и фенилкетонурия
Според Центровете за контрол и превенция на заболяванията, ако бременните жени с тази болест не се придържат към специална диета, дори преди да забременеят, децата им са изложени на риск от умствено изоставане. Всъщност хората с фенилкетонурия трябва да се придържат към тази диета за цял живот, но много от тях спират да я следват, когато достигнат юношеството. Специалната диета включва елиминирането на всички храни, съдържащи големи количества протеини, като млечни продукти, риба, месо, яйца и домашни птици, тъй като протеините се разграждат до аминокиселини и не могат да преработват фенилаланин аминокиселината.
Какво означава "фенилкетонурика: съдържа фенилаланин" означава?
Някои изкуствени подсладители имат забележка "фенилкетонурици: съдържа фенилаланин" върху кутията и захарния пакет. Това съобщение просто казва на всеки, който има фенилкетонурия, както мъже, така и жени, че продуктът съдържа фенилаланин и следователно е продукт, който хората с фенилкетонурия не трябва да използват. Предупреждението не важи за тези, които нямат тази болест, също както предупреждение, че даден продукт се произвежда с оборудване, което обработва фъстъците, няма да се прилага за хора, които не са алергични към фъстъците.
